L'éditorial

Préparez-vous à la Journée Internationale des Maladies Rares 2025 !

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L'événement

Résultats du projet Solve-RD publiés dans un nouveau document phare

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Nouveautés Orphanet

Nouvelle édition du cahier « Vivre avec une maladie rare »

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Orphanet Urgences : Nouvelles fiches publiées

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Formation sur la nomenclature ORPHA à destinations des Filières

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Actualités de La Plateforme maladies rares

La Plateforme Maladies Rares fait évoluer son identité visuelle

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AFM-Téléthon : Bilan de l'année 2024

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Alliance Maladies Rares : Calendrier des formations 2025

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Filières de santé maladies rares

Découvrir la revue Horizon

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FAI2R : Replay du webinaire dédié aux biothérapies

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FIMATHO : Replay des Assises de la Maladie de Hirschsprung

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FIMATHO : Enquête sur l'impact d'un régime alimentaire strict sur la qualité de vie

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FIRENDO : Participer à l'enquête sur la transition adolescent/adulte

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Muco-CFTR : Participer au concours photo « En Quête »

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Muco-CFTR : Bilan du Registre 2023 maintenant disponible

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ORKiD : Retour sur les journées annuelles 2024

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RespiFIL : Replay des webinaires de formation aux PID

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TETECOU : Un nouvel outil pour sensibiliser et rassurer les familles

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Plateformes d'expertise maladies rares / Plateformes de coordination Outre-Mer

PEMR Paris-Nord : Nouvelles vidéos sur l'activité physique adaptée

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PEMR Paris-Nord : Replay de la journée annuelle 2024

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Filières handicaps rares

Bilan d'activité 2023 du DIHR

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ERHR Réunion-Mayotte : Restitution de l'enquête REPEHRES

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Politique de recherche et de santé nationale

Bilan des 20 ans de la loi pour l'égalité des personnes handicapées

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Nouveaux PNDS publiés sur le site de la HAS

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Vers une meilleure interopérabilité du PNMR3 avec le PFMG2025

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Point sur le Plan France Médecine Génomique 2025

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HDH : Fiches informatives sur les standards de données de santé

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Politique de recherche et de santé européenne

Entrée en vigueur du règlement sur l'ETS de l'UE

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Consultation publique et appel à contribution pour l'évaluation des dispositifs médicaux de l'UE

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Comment optimiser le partenariat avec les patients au sein des ERN

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Lancement de RealiseD, un projet visant à accélérer les essais cliniques en maladies rares

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Politique de recherche et de santé internationale

#Resolution4Rare : L'élan vers une résolution de l'AMS sur les maladies rares prend de l'ampleur

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Inde : La Haute Cour de Delhi rend une décision sur la prise en charge des maladies rares

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USA : Lettre ouverte à la nouvelle administration sur les priorités de la communauté des maladies rares

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Médicaments orphelins

EMA : Pas de nouvelles autorisations de mise sur le marché avec une désignation orpheline en décembre 2024

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EMA : Dix-huit nouvelles désignations orphelines accordées par le COMP en décembre 2024

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FDA : Treize nouvelles autorisations de mise sur le marché avec désignation orpheline accordées en décembre 2024

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FDA : Trente-six nouvelles désignations orphelines accordées en décembre 2024

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Qualité de soins et de vie

Défis et solutions pour la recherche dans les pays à revenu faible ou intermédiaire

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Bioinformatique

GestaltGAN : Création d'images synthétiques de patients grâce à l'IA

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