| Orphanews : newsletter du 12 Juillet 2016 |
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| Editorial |
| Le rapport sur le Plan France Mdecine Gnomique 2025 enfin dvoil ! |
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| Nouveauts Orphanet |
| Mise en ligne d'un onglet ddi au handicap des maladies rares sur Orphanet |
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| Textes |
| Orphanet Urgences |
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| L'vnement... |
| XVIIe Forum des associations : les inscriptions sont ouvertes ! |
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| Filires de sant maladies rares |
| La Filire de sant MaRIH publie un appel projets |
| Mise en ligne du site internet de la Filire de sant maladies rares Filnemus |
| Le site internet de la Filire NeuroSphinx fte son premier anniversaire ! |
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| Politique de recherche et de sant |
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| Nationale |
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| Publication dun rapport de la Cour des comptes sur les activits de lAFM-Tlthon de 2008 2013 |
| Publication du rapport annuel et financier 2015 de lAFM-Tlthon |
| Le Collectif interassociatif sur la sant dnonce le prix lev des mdicaments innovants |
| La Fondation maladies rares publie son rapport dactivit 2015 |
| Sept nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) |
| Recommandations et prconisations en matire de dpistage de la trisomie 21 |
| La start-up franaise VECT-HORUS a reu le prix europen Frost & Sullivan 2016 du leadership |
| Lancement du programme AcS-ESMART ddi aux enfants atteints de cancer |
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| Europenne |
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| Critre dvaluation des mdicaments orphelins en Europe centrale et en Europe de lEst |
| Repenser le consentement ou l'approche anonymise dans l'Union europenne |
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| Internationale |
| Collaboration mondiale pour la dsignation de mdicaments orphelins |
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| Nouveaux syndromes |
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| Dix nouveaux syndromes |
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| Nos gnes se dvoilent |
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| Vingt-cinq nouveaux gnes |
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| La recherche, jour aprs jour |
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| Recherche clinique |
| Signalement dun premier foyer autochtone de dengue en France mtropolitaine |
| Syndrome myasthnique de Lambert-Eaton : le traitement par phosphate d'amifampridine est efficace et bien tolr |
| Angio-oedme hrditaire : tude rtrospective des effets secondaires rapports suite la prise de mdicaments |
| Mucopolysaccharidose type 1 : ladministration danticorps anti-laronidase diminue leffet pharmacodynamique du traitement enzymatique substitutif par laronidase |
| Mucopolysaccharidose type 1, 2, 4a et 6 : le traitement enzymatique substitutif diminue lhypertrophie cardiaque mais a peu dimpact sur la valvulopathie cardiaque |
| Drpanocytose : le traitement par hydroxyure durant six mois diminue lalbuminurie |
| Maladie de Pompe, forme tardive : rsultats mitigs avec le traitement enzymatique substitutif |
| Immunodficiences primaires : le traitement par virus spcifiques aux lymphocytes T est efficace contre les infections virales |
| Maladie neuromusculaire dysimmunitaire : bonne tolrance du traitement intraveineux par immunoglobuline chez les personnes ges |
| Sclrodermie systmique : revue sur les questions concernant la mise en place dessais cliniques |
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| Thrapeutique |
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| Nouvelles pistes thrapeutiques |
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| Approches diagnostiques |
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| Nouvelles approches |
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| Prise en charge et traitement |
| Ataxie-tlangiectasie : revue sur les approches thrapeutiques |
| Vascularite : revue sur le traitement |
| Paralysie priodique primitive : revue sur le traitement par dichlorphnamide |
| Maladies neuromusculaires : revue sur le potentiel thrapeutique des oligonuclotides antisens tricyclo-ADN |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : revue sur la manipulation gntique |
| Leucmie aigu mylode : revue sur la thrapie molculaire |
| Syndrome de Cushing : revue sur la mise jour gntique et molculaire |
| Malformations cardiovasculaires congnitales : revue sur les aberrations cytognomiques |
| Fibrose pulmonaire idiopathique : revue sur les manifestations cardiaques |
| Granulomatose avec polyangite : revue sur les manifestations oculaires |
| Granulomatose osinophilique avec polyangite : revue sur la pathophysiologie |
| Syndrome SAPHO : revue sur les dveloppements actuels et le traitement clinique |
| Syndrome de Kounis : revue sur la prise en charge |
| Syndrome de Stve-Wiedemann : revue sur les aspects cliniques et gntiques |
| Syndrome HELLP : une revue |
| Pneumocystose : une revue |
| Pseudohypoparathyrodisme : une revue |
| Maladie des tissus conjonctifs et vascularite : une revue |
| Vascularite des vaisseaux de petit calibre : revue sur la prise en charge |
| Connectivite mixte pdiatrique : une revue |
| Neuropathie des petites fibres : une revue |
| Maladie virus Zika : une revue |
| Cancer de lenfant : revue sur les effets endocriniens tardifs |
| Carcinome hpatocellulaire fibrolamellaire : revue sur la prise en charge |
| Numro spcial de Human Genetics sur le squenage de lexome |
| Publication de trois actualisations GeneReviews |
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| Recommandations pour la pratique |
| MELAS : recommandations pour la prise en charge des pseudo-pisodes vasculaires crbraux |
| Phnylctonurie : recommandations pour la prise en charge de la nutrition |
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| Mdicaments orphelins |
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| Vingt-deux nouvelles dsignations orphelines au mois de juin 2016 |
| Retour dinformation sur le PRAC de juin 2016 |
| Avis et recommandations du Comit des mdicaments usage humain (CHMP) |
| THALIDOMIDE CELGENE : recommandations importantes relatives la ractivation virale et lhypertension artrielle pulmonaire |
| ADEMPAS (riociguat) : nouvelle contre-indication chez les patients prsentant une hypertension pulmonaire associe une pneumopathie interstitielle idiopathique |
| MIKICORT (budsonide) : avis de la HAS du 8 juin 2016 |
| ARMISARTE (pemetrexed) : avis de la HAS du 25 mai 2016 |
| CAELYX (chlorhydrate de doxorubicine) : avis de la HAS du 25 mai 2016 |
| XALATAN (latanoprost) : avis de la HAS du 20 avril 2016 |
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| Financer sa recherche |
| Appel doffres de BBMRI-LPC sur le squenage de lexome entier |
| Appel projets de la Fondation Jrme Lejeune |
| Appel projets H2020 sur les fivres hmorragiques virus Ebola et autre filovirus |
| Appel projets de recherche de lAssociation franaise du syndrome de Rett |
| Appel doffres de lAFM-Tlthon |
| Appel projets de lAssociation franaise des hmophiles |
| La Fondation Ren Touraine accorde 5 bourses de recherche |
| Appel projets H2020 ddi aux nouvelles thrapies pour les maladies rares |
| Linfrastructure BIOBANQUES ouvre une procdure de slection de projets libres |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Orphanet France recrute un directeur scientifique et oprationnel (h/f) |
| Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone |
| Orphanet France recrute un(e) assistant(e) de gestion bilingue |
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| Actualits des associations |
| SantBD, un nouveau service en ligne pour une plus grande accessibilit des soins |
| Trisomie 21 France a mis en ligne son catalogue de formations 2016/2017 |
| Lassociation Vaincre les maladies lysosomales a publi son rapport dactivit 2015 |
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| Colloques, sminaires et cours |
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| 2016 Osteogenesis Imperfecta Foundation National Conference |
| RYR-1 International Family Conference |
| World Federation of Hemophilia 2016 World Congress |
| United Leukodystrophy Foundation Scientific Symposium |
| 24th Annual National Niemann-Pick-Disease Foundation Family Support and Medical Conference |
| 3rd European Aniridia Conference |
| Study of Inborn Metabolic Diseases and Newborn Screening 2016 Annual Symposium |
| 27th European Dysmorphology Meeting |
| X-Linked Hypophosphatemia Symposium |
| 2nd International Conference on New Concepts in B Cell Malignancies |
| European Society for Pediatric Endocrinology 2016 |
| 9th International Society for Neonatal Screening (ISNS) International Meeting and 10th ISNS European Regional Meeting |
| 3rd Cell & Gene Therapy Conference |
| Europe Biobank Week |
| 4th International Conference on Oesophageal Atresia |
| International Seminar on Renal Epidemiology |
| 18th Annual John Goldman Conference on Chronic Myeloid Leukemia: Biology and Therapy |
| Rare metabolic disorders: detection, research, management and treatment |
| Journe du Centre national de rfrence aplasies mdullaires |
| European Paediatric Stroke Symposium 2016 |
| 17th European Society for Immunodeficiencies Biennial Meeting 2016 |
| EUCelLEX Final International Conference |
| European Symposium on Late Complications after Childhood Cancer 2016 |
| Les rencontres rgionales de lAlliance maladies rares |
| Maladies hmorragiques hrditaires et dsir denfant |
| 2nd biannual ParaFrap Conference From basic research to intervention strategies against parasites |
| Cilia 2016 |
| 5es journes BIOSARC |
| 2nd Danube Conference on Epigenetics |
| 3rd International Conference on Multiple Myeloma |
| e-Health Research International Congress 2016 |
| Congrs de la Socit dhmatologie et dimmunologie pdiatrique |
| Gnration 22 SYMBIOSIUM 2016 |
| Journe Annuelle AIRG France |
| 32nd Annual Meeting of the Histiocyte Society |
| 2es Journes de la recherche sur la sclrose latrale amyotrophique et les maladies du neurone moteur |
| Rare Diseases Conference 2016 avec ICORD 2016 |
| Cambridge International Rare Disease Summit 2016 |
| 7th International Conference on Myeloproliferative Neoplasms |
| 30th Annual North American Cystic Fibrosis Conference |
| Cure Progressive Supranuclear Palsy International Research Symposium |
| National Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Patient & Family Conference |
| 27th International Conference on Spina Bifida and Hydrocephalus |
| 2016 Pitt Hopkins Research Symposium |
| Journe de rencontres et dbats organise par les Centres de rfrence des maladies rnales rares et les associations AIRG-France et AMSN sur les syndromes nphrotiques |
| 7th Annuel World Orphan Drug Congress Europe 2016 |
| The Prader-Willi Syndrome Association UK National Conference 2016 |
| 5e Ecole de Bioinformatique AVIESAN IFB 2016 : initiation au traitement des donnes de gnomique obtenues par squenage haut dbit |
| 1st International SYNGAP1 Conference |
| 4es rencontres scientifiques de la CNSA pour lautonomie |
| 13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta |
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| Srie de webinaires sur les syndromes de polypose rares |
| Summer School Medical Genetics 2016 From Next-Generation Sequencing to Translational Medicine in Neurological Disease Research |
| Ecole mtagnomique |
| 17th Physiatric Summer School Rare musculoskeletal diseases |
| Ateliers 2016 de la Plateforme Gntique et Socit sur les modifications cibles des gnomes et enjeux thiques |
| Week-end dducation thrapeutique - Willebrand |
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| Mdias et presse |
| Nouvelle dition du livre Le syndrome de Rett, une maladie dorigine gntique |
| Parution du troisime livret illustr de la collection Les enfants de la gntique |
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