| Orphanews : newsletter du 2 Novembre 2016 |
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| Editorial |
| La France prpare son troisime Plan national maladies rares |
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| Nouveauts Orphanet |
| Inclusion dOrphanet en tant que rfrence dans le dcret italien sur la prescription de tests gntiques |
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| L'vnement... |
| Tlthon 2016 : ensemble depuis 30 ans |
| La 17e Marche des maladies rares aura lieu le samedi 3 dcembre 2016 |
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| Filires de sant maladies rares |
| Les Filires FAVA-Multi et MCGRE publient les rsultats dun sondage sur la prise en charge des maladies rares en Outre-Mer |
| Publication dune notice dinformation sur le squenage haut dbit de lexome par la Filire AnDDI-Rares et la FHU-TRANSLAD |
| Le Centre de rfrence de lhypertension artrielle pulmonaire svre intgre la Filire RESPIFIL |
| La Filire FIMATHO lance son site internet |
| Journe dinformation et dchanges autour de loralit alimentaire de la Filire FIMATHO |
| 2e journe des associations de patients de la Filire BRAIN-TEAM |
| 3e journe de la sclrodermie systmique cutane de la Filire FAI2R |
| Journe rgionale interactive sur les maladies rares immuno-hmatologiques de la Filire de sant MaRIH |
| 3e journe annuelle de la Filire FILNEMUS |
| DU maladies auto-inflammatoires session 2016-2017 |
| 1re journe scientifique de rducation des troubles cognitifs chez lenfant |
| 2e journe de la Filire FILFOIE |
| Cardiogen Live #1 sur le conseil gntique et les tests gntiques |
| Premier Forum de recherche translationnelle de la Filire OSCAR |
| 2e journe transition de la Filire FAI2R |
| 3e journe annuelle de la Filire FIRENDO |
| 2e journe mdicale de la Filire ORKID |
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| Politique de recherche et de sant |
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| Nationale |
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| La Direction gnrale de la sant fte ses 60 ans ! |
| Changement de prsidence lAlliance Maladies Rares |
| LObservatoire des maladies rares publie une tude sur les maladies rares et les rseaux sociaux |
| La Fondation maladies rares prsente ses laurats en sciences humaines et sociales lors d'un colloque |
| Publication du rapport de lObservatoire du CISS sur les droits des malades 2015: synthse du rapport annuel de Sant Info Droits |
| La CNSA publie un dossier technique sur les pilepsies et le handicap |
| Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) |
| Ouverture dune consultation publique pour le Protocole standard prion |
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| Europenne |
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| LEMA et la FDA annoncent la cration dun groupe ddi aux maladies rares |
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| Nouveaux syndromes |
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| Dix nouveaux syndromes |
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| Nos gnes se dvoilent |
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| Vingt-sept nouveaux gnes |
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| La recherche, jour aprs jour |
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| Recherche clinique |
| Syndrome de Lesch-Nyhan : le traitement par copipam, un antagoniste du rcepteur dopaminergique D1, pourrait tre utile |
| Mucopolysaccharidose type 4A : valuation de lefficacit long terme et de la tolrance du traitement enzymatique substitutif par losulfase alpha |
| Rtinite pigmentaire : bonne tolrance et efficacit long terme de limplant rtinien Argus II |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : le traitement par idbnone rduit les complications respiratoires |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : le traitement par givinostat contrecarre la progression histologique de la maladie chez les garons, sans amlioration des tests fonctionnels |
| Maladies mitochondriales primaires : la majorit des patients tolre la transplantation dorganes pleins |
| Dficit immunitaire combin par dficit en DOCK8 : lallogreffe de cellules souches hmatopotiques amliore les symptmes |
| Myasthnie auto-immune : le traitement par azathioprine est bien tolr et 30% des patients connaissent une rmission complte et stable |
| Myasthnie auto-immune et grossesse : taux lev de complication de la maladie chez la mre |
| Leucodystrophie mtachromatique juvnile : meilleurs mouvements globaux et expression orale suite une allogreffe de cellules souches hmatopotiques |
| Glioblastome : taux de survie globale suprieur chez les patients gs traits par une combinaison de radiation et chimiothrapie |
| Dficit en acyl-CoA dshydrognase des acides gras chane moyenne : observation de 221 nouveau-ns dpists |
| Dysplasie osseuse avec incurvation des membres lie FGFR2 : dfinition clinique et radiographique |
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| Thrapeutique |
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| Nouvelles pistes thrapeutiques |
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| Approches diagnostiques |
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| Nouvelles approches |
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| Prise en charge et traitement |
| Hypophosphatasie infantile : revue sur la kinsithrapie des nourrissons et des enfants |
| Mucopolysaccharidoses : revue sur la pathognse et le traitement de la compression de la moelle pinire |
| Dysplasie squelettique : revue sur les nouveaux mdicaments cibls |
| Polypose adnomateuse familiale et syndrome de Lynch : revue sur les controverses de la chirurgie |
| Polypose adnomateuse familiale de lenfant : revue sur lhistoire naturelle et la prise en charge |
| Mylome multiple : revue sur la thromboprophylaxie |
| Arthrogrypose : revue sur lontologie gntique |
| Malformations de lutrus : revue sur ltiologie |
| Malformations crbrales : revue sur la gntique |
| Encphalopathies pileptiques : revue sur les gnotypes et les phnotypes |
| Syndrome de Lynch : deux revues sur la gntique |
| Syndromes de Silver-Russell et Beckwith-Wiedemann : une revue |
| Syndrome dAlport chez les femmes et les filles : une revue |
| Syndrome de Toriello-Carey : une revue |
| Syndromes avec des dents surnumraires : une revue |
| Maladies auto-inflammatoires : revue sur la classification, le diagnostic et la prise en charge |
| Polyglobulies hrditaires primitives et secondaires : une revue |
| Les syndromes sclrodermiformes : une revue |
| Amyloses : une revue |
| Amylose ATTRV30M : revue sur la prise en charge des porteurs sains |
| Ulcration stnosante multifocale bnigne : une revue |
| Maladie d'Addison : revue sur lpidmiologie, la qualit de vie et les complications lies la maladie |
| Sarcodose pulmonaire : revue sur les aspects cliniques et les modalits thrapeutiques |
| Amyotrophie spinale : revue sur la nutrition |
| Maladie virus Zika : une revue |
| Syndrome familial des naevus atypiques : une revue |
| Tumeurs neuroendocrines digestives : une revue |
| Numro spcial de lAmerican Journal of Medical Genetics Part C sur les soins et les avances dans la prise en charge des enfants atteints de trisomie 13 et 18 |
| Numro spcial de Human Genetics sur la modification gntique |
| Publication dune nouvelle revue et de cinq actualisations GeneReviews |
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| Recommandations pour la pratique |
| Crode-lipofuscinose neuronale : recommandations pour le diagnostic |
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| Mdicaments orphelins |
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| Nouvelle autorisation de mise sur le march (AMM) europenne avec dsignation orpheline |
| Nouvelle autorisation de mise sur le march (AMM) europenne pour une indication rare sans dsignation orpheline |
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| Financer sa recherche |
| Appel doffres AMP, diagnostic prnatal et diagnostic gntique 2017 |
| Quatrime appel projet de lAssociation malades Rendu-Osler France-HHT |
| Linfrastructure BIOBANQUES ouvre une procdure de slection de projets libres |
| Appel projets H2020 sur les fivres hmorragiques virus Ebola et autre filovirus |
| Appel projets H2020 sur la caractrisation diagnostique des maladies rares |
| Appel projets 2017 de France Lymphome Espoir |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Orphanet France recrute un(e) responsable de ressources documentaires anglophone |
| Orphanet France recrute un(e) charg(e) dinformation ressources expertes |
| Orphanet France recrute un administrateur systmes DevOps (h/f) |
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| Actualits des associations |
| Lancement de lapplication ViMaRare, Vivre avec une maladie rare |
| Rseau Lucioles lance un appel collaboration pour la chirurgie et le dficit intellectuel svre |
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| Colloques, sminaires et cours |
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| Journe caribenne des Centres de rfrence des maladies rares et orphelines |
| Journe de rencontres et dbats organise par les Centres de rfrence des maladies rnales rares et les associations AIRG-France et AMSN sur les syndromes nphrotiques |
| Joint Meeting Autoimmune Diseases & Severe Aplastic Anemia |
| Kennedys Disease 2016 Conference |
| 2016 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Conference |
| Sminaire dispositifs et modalits daccompagnement des personnes handicapes dans les tablissement et services mdico-sociaux |
| 7th Annuel World Orphan Drug Congress Europe 2016 |
| XXIXes entretiens annuels de Garches sur la dystrophie musculaire de Duchenne |
| Personnalit et locked-in syndrome |
| The Prader-Willi Syndrome Association UK National Conference 2016 |
| 5e Ecole de Bioinformatique AVIESAN IFB 2016 : initiation au traitement des donnes de gnomique obtenues par squenage haut dbit |
| Journe de la plateforme dexpertise des maladies rares Paris-Sud : nouveaux outils diagnostiques dans les maladies rares |
| Recherche clinique : quand les patients prennent la parole |
| 14es journes de la Socit franaise de myologie |
| RARE-Bestpractices Conference A platform for sharing best practices for the management of rare diseases |
| Journes dtude pour enfants besoins particuliers |
| ESO-ESMO-RCE Clinical Update on Rare Adult Solid Cancers |
| 1st International SYNGAP1 Conference |
| Vers une mdecine gnomique : un changement majeur du systme de sant |
| Symposium Agnsies dentaires multiples |
| 4es rencontres scientifiques de la CNSA pour lautonomie |
| Amliorer la sant des adultes porteurs de dficiences intellectuelles |
| 10 ans du Centre de rfrence des affections congnitales et malformations de lsophage |
| 8me Journe RespiRare |
| Llve en soins et sa scolarit : quels moyens pour quelle ralit ? |
| Journes maladies rares hmatologie mdecine interne |
| 3rd IRDiRC Conference |
| 2017 Rare Disease Day Symposium |
| 7th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs |
| 5th Annual Paediatric Oncology Conference |
| Rare and Undiagnosed Diseases: Discovery and Models of Precision Therapy |
| Genetic Alliance 30th Anniversary |
| World Orphan Drug Congress Asia 2017 |
| World Orphan Drug Congress USA 2017 |
| 15th World Federation of Hemophilia International Musculoskeletal Congress |
| 2nd Global Conference on Myositis |
| 8th International Conference on Childrens Bone Health |
| 11th European Cytogenetics Conference |
| 13th International Conference on Osteogenesis Imperfecta |
| International Primary Immunodeficiences Congress 2017 |
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| Public-private partnerships workshop on genetic research and rare diseases |
| Clinical experience with irreversible electroporation in the treatment of locally advanced pancreatic cancer webinar |
| Orphan Drug & Rare Disease Seminar Accelerating access to therapeutic innovation |
| DIU maladies rares : de la recherche au traitement Session 2016-2017 |
| DIU de myologie |
| DIU maladies hrditaires du mtabolisme |
| DU maladies osseuses constitutionnelles |
| La recherche clinique en pratique |
| DU maladies mitochondriales : diagnostic, prise en charge et nouveaux concepts |
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| Mdias et presse |
| Edition dune fiche sur la sonde naso-gastrique par lassociation SPARADRAP |
| Court-mtrage sur la thrapie photodynamique pour les glioblastomes |
| Lancement de la campagne coup de poing de SickKids Foundation |
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